作为一名基因检测相关人员，或者是做了一份基因检测，但是看到染色体核型分析报告是不是有会看不懂？到底是啥意思？碰到这些问题的时候你烦恼么？下面一起来看以下艾尔基因就为大家整理的染色体报告解读方面的基础内容，相信看过之后一定受益满满。
首先普及一下基因检测相关知识：什么是染色体以及染色体异常？
染色体（ ），是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质），其本质为双股螺旋之脱氧核糖核酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体，与生物基因有密切关系。染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸和5种称为组蛋白的蛋白质。
人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』，其它 22 对称之为『常染色体」。
染色体异常( )也称染色体发育不全( )。物理因素、化学因素、生物因素等都有可能引起染色体畸变。
染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。
以下是十一种常见报告解读：
1、案例一：染色体核型为 45,X
解读如下：该染色体核型的染色体数目是 45（比正常人少了一条），性染色体是 X（比正常女性丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴超雌女性案例，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
2、案例二：染色体核型为 46，XY，9qh+
染色体核型分析解读如下：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。
3.案例三：染色体核型 46,XX
染色体核型分析解读如下：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
4、案例四：染色体核型为 47，XXX
染色体核型分析解读如下：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了—条），性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。这是 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
5、案例五：染色体核型为 46，XY，inv(3）（.2)
染色体核型分析解读如下：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。Inv（) 表示倒位，inv（3）（.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。
倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。
6、案例六：染色体核型分析 46，XY
解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XY（与正常男性染色体一致）．并且未见到异常染色体形态结构。
7、案例六：染色体核型为 46，XY，t（12；13）（p13;q21）
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带，q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体短臂 2 区 1 带。
8、案例八：染色体核型为 46，XX，t（1；8）（q25;p21）
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XX。t（）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。
9、案例九：染色体核型为 46，X, i(X)(q10)
解读：该染色体核型的染色体数目是 46超雌女性案例，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。
10、案例10：染色体核型为 46，X, i(X)(p10)
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征．第二性征发育不良。
11、案例十一：染色体核型为 47，XXY
解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了一条，性染色体是 XXY，比正常男性多了一条 X 染色体）。这是 47，XXY 综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。
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